การกลายพันธุ์ของยีน

โรคเมตาบอลิซึมที่หายากในเด็กผู้ชายที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนมันสามารถทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวที่คุกคามชีวิตและยังทำให้กล้ามเนื้อโครงร่างอ่อนตัวลดการตอบสนองของภูมิคุ้มกันและบั่นทอนการเติบโตโดยรวม ไม่มีการรักษาหรือการรักษาที่เฉพาะเจาะจงให้เห็นว่าการบำบัดด้วยยีนสามารถป้องกันหรือรักษาความผิดปกติของการเต้นของหัวใจ

เพื่อสร้างรูปแบบหัวใจแห่งชิปของโรค Barth แบบจำลองนี้ใช้เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจร่วมกับการกลายพันธุ์ของ TAZ ซึ่งได้มาจากเซลล์ผิวหนังของผู้ป่วยเอง มันแสดงให้เห็นว่า TAZ เป็นหัวใจของความผิดปกติของหัวใจ เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจไม่ได้ประกอบกันตามปกติไมโตคอนเดรียในเซลล์ไม่เป็นระเบียบและเนื้อเยื่อหัวใจหดตัวเล็กน้อย การเพิ่มยีน TAZ เพื่อสุขภาพทำให้คุณสมบัติเหล่านี้เป็นปกติ